Hoy es el día de la hemofilia, aunque la hemofilia es una patología muy rara que presentan generalmente los varones. Las mujeres son portadoras, existe un tipo de esta enfermedad, que sí puede aparecer en mujeres y por lo tanto puede ser peligroso en el momento del parto.
Por consiguiente, la sangre no es consistente y no se forma un buen tapón para
detener la hemorragia. En los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas
pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre.
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma x que consiste en la dificultad de la sangre para coagulante adecuadamente.
Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Los factores de coagulación son un grupo
de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación que actúan en
cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de uno de
ellos, no se produce la coagulación o ésta se retrasa mucho.
Hay tres
variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit del factor
VIII de coagulación; la B, cuando hay un déficit del factor IX de
coagulación; y la C, que es el déficit del factor XI. No
hay grandes diferencias entre los tres tipos de hemofilia, excepto que la B es
aproximadamente cinco veces menos común que la A, y la C es
el tipo más raro que existe.
Los síntomas
principales de esta patología son: hematomas extensos, sangrado
dentro de los músculos, articulaciones, tobillos, codos y rodillas.
El sangrado
persiste por mucho tempo tras cortarse, extraerse una muela o someterse a una
cirugía.
Hemorragia
interna grave en órganos vitales, por lo general después de un traumatismo
serio.
El sangrado
espontáneo sin que haya motivo alguno.
La hemofilia es una afección que
padecen casi exclusivamente los varones, aunque ellos nunca pueden ser
portadores, y casi todos los hemofílicos son hijos de madres sanas,
portadoras del gen, es decir, que en sus antepasados existió algún antecedente;
sin embargo, en casi un tercio de los pacientes ha ocurrido sin que haya un
historial familiar. En estos casos, la hemofilia es producida por
una mutación en el gen de la madre o del niño.
